НОВОСТИ

Почему в последние годы начали уделять особое внимание наследственным заболеваниям?
В каждой клетке нашего организма хранится генетическая информация. Часть этой информации закодирована в генах. Следует отметить, что на сегодня их насчитывается более 20 000. Это уже звучит с большим размахом. Все гены представлены в двух копиях. Одна копия нам передается от матери, другая – от отца. У каждого из нас есть разные мутации в генах. Сейчас мутации принято называть вариантами. В основном они влияют на нашу индивидуальность, но есть варианты, которые могут стать фактором риска для развития заболевания или стать непосредственной причиной наследственного заболевания. Считается, что в среднем в трех - пяти генах, ассоциированных с генетическим заболеванием, присутствуют патогенные варианты. Они передаются нам из поколения в поколение без каких-либо клинических проявлений. При этом ни по глазам, ни по каким-то другим внешним параметрам этого не узнать. Чаще всего мы узнаем про наличие этих вариантов только после того, как в семье рождается ребенок с тяжелым наследственным заболеванием. В действительности это один из многих механизмов наследования вариантов генов, и они могут быть намного сложнее. Поэтому в последние десятки лет идет активное изучение этих механизмов и благодаря этому становится возможным применять полученные знания в практическом здравоохранении. Наглядным и наиболее эффективным примером такой интеграции науки в практическую медицину является внедрение скринингов, например, обследование беременных женщин и новорожденных детей, чтобы выявить группу риска, дообследовать ее и назначить своевременное лечение.
Что из себя представляет скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг нацелен на выявление новорожденных с наследственным заболеванием. Другими словами, найти ребенка, у которого есть патогенные варианты в одном из десятка тысяч генов, которые передались ему от здоровых родителей, чтобы начать лечение до начала клинических проявлений.
Внедрение и совершенствование неонатального скрининга (массовый скрининг новорожденных) является актуальной задачей системы здравоохранения во всех странах. Исторически он нацелен на выявление наследственных заболеваний обмена веществ и это связано с особенностями данной группы болезней. Во-первых, для диагностики данной группы заболеваний ведущая роль принадлежит быстрым биохимическим лабораторным методам. Во-вторых, первые симптомы наследственных заболеваний обмена веществ появляется не сразу после рождения, а спустя некоторое время. При этом симптомы и признаки, как правило, неспецифические. В-третьих, своевременная диагностика позволяет начать лечение на доклинической стадии, когда заболевание не проявилось, и это может помочь избежать тяжелых осложнений, нарушения развития, инвалидизации или даже гибели ребенка.
Начиная с 2006 года в Российской Федерации неонатальный скрининг проводился всем новорожденным на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. Но следует отметить, что за это время наука ушла далеко вперед. Появились современные методы диагностики, позволяющие выявить другие наследственные заболевания, в их числе спинальная мышечная атрофия (СМА). Поэтому начиная с 2023г. в Северо-Западном регионе неонатальный скрининг будет расширен до 36 генетических заболеваний.
В Санкт-Петербурге благодаря инициативе известного генетика и ученого Владислава Сергеевича Баранова с декабря 2021 года был запущен пилотный проект, в рамках которого мы начали диагностировать новорожденных на СМА. В результате этого проекта на сегодня выявлено 4 ребенка и начато лечение на ранних, доклинических стадиях. С 1 января 2023 года этот скрининг вводится во всей стране.
Как будет организован расширенный неонатальный скрининг?
В Санкт-Петербурге программа охватит новорожденных детей из десяти регионов Северо-Запада. Кровь из пяточки новорожденного будет браться в родильных домах и детских больницах в первые дни жизни ребенка, который будет направлен в Диагностический (медико-генетический) центр Санкт-Петербурга. Ориентировочно, в следующем году скринингом будет охвачено более 125 тысяч новорожденных.
Если будет проводиться расширенный неонатальный скрининг, то это приведет к исчезновению генетических заболеваний?
Расширение неонатального скрининга — шаг, безусловно, вперед. Но следует уточнить: его повсеместное введение не поможет свести к нулю количество новорожденных с генетическими заболеваниями. Потому что тест проводится уже после рождения ребенка. И главная задача данного обследования — максимально уменьшить тяжесть, а порой и предотвратить заболевание. Для снижения уровня генетических заболеваний требуется проведение масштабного скрининга на стадии планирования беременности. В 2019 году в Санкт-Петербурге стартовал проект «Сертификат молодоженов», в рамках которого проводилось бесплатное медико-генетическое консультирование молодоженам, проводился ряд генетических обследований и рассчитывался риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в данной семье. В настоящее время проект приостановлен.

Серебрякова Елена Андреевна
медицинский генетик, заведующая консультативным отделом
Диагностического (медико-генетического) центра

Физическая активность является неотъемлемым элементом сохранения здоровья и здорового стиля жизни.

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) рекомендует

150 минут умеренной физической активности или 75 минут интенсивной физической активности в неделю или сочетание умеренной и интенсивной физической активности.

Недостаточная физическая активность является одним из основных факторов риска смерти.

В целом, у людей, которые недостаточно физически активны, на 33% выше риск смертности по сравнению с теми, кто уделяет достаточно времени физической активности.

Кроме того, при низкой физической активности увеличивается риск онкологических заболеваний. Например, вероятность рака молочной железы увеличивается на 21%.

Повышение уровня физической активности у людей сокращает риск депрессии и является профилактикой старения. Благодаря достаточной физической активности снижается смертность от всех причин.

Инвалидность — стойкое, длительное или постоянное, нарушение трудоспособности, вызванное хроническим заболеванием или патологическим состоянием (врожденные дефекты сердечно-сосудистой системы, костно-суставного аппарата, органов слуха, зрения, центральной нервной системы, органов кроветворения и др.).

Спорт является эффективным средством и методом одновременно физической, психической, социальной адаптации для человека с инвалидностью.

Взрослым с ограниченными возможностями рекомендуется:

· по возможности уделять аэробной физической активности умеренной интенсивности не менее 150‑300 минут в неделю или аэробной физической активности высокой интенсивности не менее 75‑150 минут в неделю или уделять время аналогичному по нагрузке сочетанию физической активности средней и высокой интенсивности в течение недели, а также дважды в неделю или чаще уделять время физической активности средней или большей интенсивности, направленной на развитие мышечной силы всех основных групп мышц, так как это приносит дополнительную пользу здоровью.

· В рамках своей еженедельной физической активности пожилым людям по возможности 3 раза в неделю или чаще уделять время разнообразной многокомпонентной физической активности, в которой основной упор делается на тренировки по улучшению функционального равновесия и силовые тренировки умеренной и большей интенсивности, в целях повышения функциональных возможностей и предотвращения падений.

· По возможности ограничить время, проводимое в положении сидя или лежа. Замена пребывания в положении сидя или лежа физически активной деятельностью любой интенсивности (в том числе низкой интенсивности) приносит пользу здоровью, и чтобы уменьшить вредное воздействие на здоровье в основном малоподвижного образа жизни, все взрослые и пожилые люди должны стремиться превысить рекомендуемые уровни физической активности средней и высокой интенсивности.

По возможности перестать придерживаться малоподвижного образа жизни и быть физически активным даже оставаясь в положении сидя или лежа. Например, выполнять упражнения для верхней части тела, в том числе используемые для занятий спортом и физически активной деятельностью в инвалидных колясках.

1 декабря 2022 года Всемирный день борьбы со СПИДом проводится под девизом «Время для равенства». Более четверти века назад Генеральная Ассамблея ООН объявила, что распространение СПИДа приняло масштабы глобальной пандемии.
За это время по оценке программы ООН по СПИДУ (ЮНЭЙДС) в мире было инфицировано около 77 млн. человек.
Продолжающееся распространение новой коронавирусной инфекции требует объединения усилий ученых, медиков, фарминдустрии, государственных и общественных организаций. Особую озабоченность вызвали сообщения ВОЗ о более высоких рисках заражения коронавирусной инфекцией для лиц, живущих со сниженным иммунитетом, которые нуждаются в медицинском наблюдении и постоянном приеме жизненно важных препаратов для лечения ВИЧ-инфекции.
На сегодняшний день вакцина или прививка, которые защищали бы от ВИЧ-инфекции не созданы, поэтому чтобы предотвратить заражение важно соблюдать простые правила:
•Вести здоровый образ жизни, знать пути заражения ВИЧ, осознавать личную ответственность за состояние здоровья;
•Отказаться от употребления наркотических средств;
•Воздержаться от незащищенных половых контактов;
•Соблюдать взаимное уважение и сохранять верность половому партнеру.
В отчете Комитета по здравоохранению «Развитие здравоохранения в Санкт-Петербурге», 2021 год, опубликовано, что Санкт-Петербург входит в число высокопораженных ВИЧ-инфекцией регионов.
По официальной статистике в России более миллиона человек живут с ВИЧ-инфекцией. Люди с таким диагнозом сталкиваются со стигмой и дискриминацией, что в современном обществе аморально и недопустимо!
Охват медицинским освидетельствованием на ВИЧ-инфекцию российских граждан в 2021 году составил 22,2% (1 199 202 человека), что на 10,8% больше, чем в 2020 году (20,1% и 1 082 059 человек соответственно), но контрольные показатели госстратегии не достигнуты вследствие продолжающихся ограничительных мероприятий по профилактике распространения коронавирусной инфекции. Территориальная заболеваемость за 12 месяцев 2021 года составила 41,2 на 100 тыс. населения, заболеваемость среди жителей города – 25,9 на 100 тыс. населения, что соответственно на 11,0% и 9,7% выше показателей заболеваемости за 2020 год.
В Санкт-Петербурге стартовал ежегодный марафон «Вместе Live-2022», приуроченный ко Всемирному дню борьбы со СПИДом.
Цель марафона – привлечь максимальное внимание к профилактике ВИЧ, в том числе через музыкантов, артистов, спортсменов и других кумиров молодежи – лидеров мнений, которые, в свою очередь, транслируют для большинства, что ВИЧ-инфекция – управляемое хроническое заболевание и защититься от него и его последствий просто, лечение бережет здоровье и спасает жизни, а люди с ВИЧ-инфекцией – такие же, как все остальные.
С 17 ноября по 11 декабря в торгово-развлекательных комплексах, на концертах известных российских артистов, на молодежных и социальных конференциях и форумах можно бесплатно пройти анонимное экспресс-тестирование на ВИЧ-инфекцию, получить консультацию у специалистов, узнать о сервисах доступных для людей, живущих с ВИЧ, в государственных учреждениях здравоохранения и общественных организациях Санкт-Петербурга (информация размещена на сайте СПб ГБУЗ «Центр по профилактике и борьбе со СПИД и инфекционными заболеваниями»: https://www.hiv-spb.ru/).
С целью информирования населения о серьезности проблемы ВИЧ/СПИДа и призыва повысить осведомленность граждан о необходимости пройти тестирование после эпизодов, которые могли быть связаны с риском заражения.